Assemblytics， 发表在Bioinformaticshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27318204，鉴定基因组间SV。

Githup，https://github.com/marianattestad/assemblytics

同时也可以在线使用，http://assemblytics.com

Assemblytics 首先基于nucmer比对 ($\color{red}{contigs 比对到ref genome}$)，然后进行过滤，获取单一比对结果，进而进行SV的检测，可检测如下SV。

其中

• 插入和缺失, <50 bp overlap or gap
• Tandem, overmap >50 bp

依赖的工具

R相关

• ggplot2

• plyr

• RColorBrewer

  -scales

Python

• argparse
• numpy

从githup下载后，给权限即可运行

chmod a+x scripts/Assemblytics*

第一步 序列比对

nucmer -maxmatch -l 100 -c 500 REFERENCE.fa ASSEMBLY.fa -prefix OUT

第二步 过滤并鉴定SV

scripts/Assemblytics <delta_file> <output_prefix> <unique_anchor_length> <min_variant_size> <max_variant_size>

或者直接使用在线工具也是可以的，将比对好的结果拽入红色框中即可

主要结果

• 变异类型即数量分布图

• 变异结果bed文件

  reference ref_start ref_stop ID size strand type ref_gap_size query_gap_size query_coordinates method
  NC_000913.3 1972855 1978502 Assemblytics_b_1 5647 + Deletion 5647 0 NZ_CP009685.1:1721649-1721649:+ between_alignments
  NC_000913.3 1873031 1873039 Assemblytics_b_2 777 + Insertion -8 769 NZ_CP009685.1:1821473-1822242:+ between_alignments
  NC_000913.3 1096961 1097583 Assemblytics_b_3 181 + Tandem_expansion -622 -441 NZ_CP009685.1:2597877-2598318:- between_alignments
  NC_000913.3 4295948 4296271 Assemblytics_b_5 113 + Tandem_contraction -323 -436 NZ_CP009685.1:4040722-4041158:- between_alignments

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